"못 고치면 전액 환불"인 Gene therapy

마음에 안 들면 환불~ 맛이 없어도 환불...

 

의료는 대부분의 경우, 특히 치료와 관련되어 있는 경우에는 "환불"은 거의 없습니다.

 

그런데, 아주 비싼 치료, 그리고 그 중에서도 처음 시도되는 치료에

"못 고치면 전액 환불"을 외치고 있는 치료(Strimvelis)가 있어서 소개합니다.

 

여러가지 종양 이식이나, 사람 조직 이식 등에 쓰이는 마우스 중 SCID 마우스라고 있습니다. 이 마우스는 Severed Combined Immune Deficiency 라는 것에서 유래한 마우스로, 한마디로 면역 반응이 아주 크게 손상되어 있습니다.

 

선천성 면역과는 달리, 어떤 특정 항원이나 미생물에 대해서 적절하게 반응하려면, 그에 수반되는 인체의 면역 활성화 반응이 필요한데, 이 때, 직접 항원을 공격하는 T Cell과 항체를 만들어서 공격하는 B cell의 Development가 아주 중요합니다.

 

SCID 마우스는 이 Development 과정에 작용하는 유전자가 손상되어 있는 마우스입니다. 그 결과 다양한 마우스에서 유래한 조직이 아닌 조직들을 이 마우스에 이식해서 그 변화를 관찰할 수 있습니다.

 

사람에서도, 특정 유전자가 손상되는 경우, 이와 같은 질병이 발생할 수 있는데요.현재까지는 대략 10개 내외의 유전자가 알려져 있습니다.

 

보통 하나의 유전자가 "돌연변이(Mutation)"로 인해 정상 인구 대비 1% 미만의 빈도를 가지고, 질병에 관여될 때, 이를 "유전 질환"이라고 합니다. 1% 이상을 가진 경우는 보통 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)이라고 하죠.

 

즉, 유전 질환이라 하면, 한가지 유전자의 문제로 생긴 유전적 결함이기 때문에, 이론적으로는 그 한가지 유전자 손상을 회복할 수 있다면 치료가 가능하게 됩니다.

 

제약 업체로 유명한, GSK(GlaxoSmithKline)은 이 SCID 질환(ADA-SCID)의 유전자 치료를 개발(정확히는 구입)하였고, 이를 이탈리아에서 서비스하기 시작했습니다.

 

가격은 무려, 7억원 (594,000Euro,($665,000))으로, 단일 치료로는 가장 비싼 치료라고 알려져 있습니다. 이 약의 이름은 Strimvelis 입니다.

 

2010년도에 이 치료에 대한 권리를 구입하고, 올해 초에 유럽에서 허가가 나서, 이탈리아의 한 병원에서 실시하고 있습니다.

 

임상 시험에서는 18명의 치료 시도 환아들 중에서 15명이 나았다고 판정받았고, 3명은 완쾌되지 못했다고 알려졌습니다. 즉, 여섯명의 한명꼴로 "환불"을 받을 수 있다는 이야기지요.

 

결과적으로 이 치료가 아주 값비싼 치료이긴 하지만, 실제로 병원이나 제약업체인 GSK에서 이익을 가질 가능성은 거의 없을 것처럼 보입니다.

 

1) SCID(ADA-SCID)는 아주 희귀한 유전 질환입니다. 대략 100,000명 중 한 명 정도의 빈도로 나타난다고 알려져 있습니다. (Hershfield MS (October 2003). "Genotype is an important determinant of phenotype in adenosine deaminase deficiency". Current opinion in immunology. 15 (5): 571–7. doi:10.1016/S0952-7915(03)00104-3. PMID 14499267.) 그리고 그 안에서도 치료 대상이 되는 환아는 아주 드물기 때문에, 전 유럽을 따져도 1년에 15-20 케이스정도가 될 것으로 보고 있습니다.

 

2) 그 와중에 환불(?) 정책을 하기로 했으니, 대략 5/6 정도의 빈도로 치료한다고 본다면, 1년에 넉넉 잡아 매출이 120억 정도가 되는 셈입니다. 하지만 그것을 위해서 준비해야 하는 의료진과 시스템은 그 이상이 될 가능성이 높습니다.

 

3) 약제 준비부터 완성까지 들어간 돈을 생각한다면, 단일 치료제로 비싼 것은 분명하지만, 손익 분기점을 넘기에는 아주 힘들 것입니다. 즉, 대상 환자가 적고, 치료 타겟 또한 제한적이기 때문에, 블럭버스트 약이 되기 힘들다는 것이지요.

그럼에도 불구하고 이런 질환에 대한 치료가 시도되는 이유는,

"도전적이고 미래"를 향한 가치 판단일 가능성이 높습니다. 즉, 이 질환을 시작으로 얻게 된 경험과 치료 성공 논리는, 또 다른 유전병 치료의 옵션이 될 가능성이 큽니다.

 

그리고 하나의 유전자로 생겨날 수 있는 질환으로 이를 확대한다면, 그 시장은 결코 작지 않기 때문에 세계 최초로 시도되는 것입니다.

 

미국에서는 Gene therapy 도중 발생한 부작용으로 환자가 사망하자, 잠정적으로 gene therapy에 관한 임상시험을 상대적으로 조심스럽게(라고 말하지만 엄격하고 거의 불가능하게) 바라보고 있습니다.

 

이런 시도는 항상 그러하지만 조심스러워야 합니다.

 

위에 GSK가 SCID 질환을 타겟으로 잡은 이유는, 더이상 그 아이들에게 해줄 수 있는 치료가 없기 때문이고, 사망할 가능성에도 불구하고, 완쾌되었을 때 얻을 수 있는 장점이 크기 때문입니다.

 

그냥 무턱대고 "좋더라~ 되겠더라" 하면서 시도한 것이 아니라는 뜻입니다.

 

아직도 약효가 증빙되지 않고 "좃(?)더라" 식의 사이비 의료(의료라기 보다는 미신에 가깝겠죠)가 무수히 많습니다.

그리고 그들 중 대부분은, 환불(!)조차 되지 않습니다.