MD & PhD

  시작하기에 앞서

  제가 개인적으로 좋아하는 이동국 선수가 월드컵 엔트리에 뽑히지 못한 것이 아쉬운 마음에, 센츄리 클럽에 가입하고자 하는 마음을 담어, 제목에 넣기는 했지만 이동국 선수와는 관련이 거의 없는 글입니다. 축구를 하면서 누구나 다칠 수 있는 부위인 십자인대 손상에 대해 쓴 글 입니다. 실제 생활 중에 십자인대손상을 당하면 어떤 일이 일어나고, 어떻게 대처해야 하는지에 중점을 맞춰서 썼습니다. 월드컵을 맞이하여, 즐겁게 읽으면서 유익한 정보를 얻어 가셨으면 좋겠습니다.

시작합니다.

  때는 늦은 봄 날, 26살의 잘생기고 건장한 그리고 축구를 무척 사랑하는 한 청년은 2시간쯤 축구 시합을 하고 집에 들어가는 길이었다.  허벅지에 힘이 쫙 풀려, 무거워진 다리를 이끌고 가는 길에,  친구들에게 걸려온 한 통의 전화. "야 풋살하자 나와"  아씨 피곤한데, 잠깐 고민하던 그는 어느새 발길을 풋살장으로 옮기고 있었다. 한 시간 정도 지났을까? 조금씩 어둑어둑해진 바람과 함께, 시원한 땀을 흘리며 운동을 하고 있었다. 터치라인에서 화려한 발 기술을 구사하며 방향을 전환하던 그 순간  "뚜둑".  그  소리는 너무나 크게 울려 앞에서 수비를 하고 있던 다른 친구에도 들렸다고 한다.  그 자리에서 힘이 빠지며 털썩 주저 앉는 잘생긴 청년.

"뼈가 부러진 느낌은 아니었고, 인대가 좀 다쳤나? 아니면 근육이 놀랐나? 아프긴 했지만, 소리지르거나 할 정도는 아니였어요."

"서 있기는 힘들었지만, 못 걸을 정도는 아니고, 쩔뚝거리며 걸을 수 는 있었어요. 사실 더 뛸까 고민해볼정도로 특별한 이상은 못 느꼈어요. 많이 아파서 안 뛰긴 했는데, 조금 쉬다가 혼자 운전해서 집에 잘 왔어요"

"근데 점점 통증이 심해져서 저녁엔 잠도 못 잘 정도였어요. 다음날 일어나서 응급실 갔는데 X-ray 찍었는데 괜찮다고 쉬라고 하더라고요."

"통증이 전혀 가라 앉질 않아서 월요일날 MRI 찍었는데 십자 인대가 파열됐다고...."

  위의 에피소드는 지인에게서 직접 들은 것으로, 아마도 일반인들이 십자인대 손상을 당하는 가장 일반적인 경우일 것이다.  과도한 운동 혹은 반복되는 운동으로 인해 피로가 누적된 상태에서 무릎에 무리를 주는 갑작스러운 움직임(갑자기 속도를 변화시키거나, 방향을 바꾼다거나, 수동적으로 심하게 꺾인다거나)으로 인해 관절 손상과 함께 십자인대파열까지 일어나는 상황)  

  정확히 이해가 안되실 수 있을 것 같습니다. 그림을 보면서 한 번 더 어떤 상황인지 상상해보도록 하죠.

  우리나라 사람이라면 누구나 알만 한^^ 아주 유명한 축구 선수입니다. 다른 블로그에 있던 당시 상황을 묘사를 보자면  "경기 후반 미드필더 왼쪽에서 볼을 잡은 뒤 방향 전환을 하다 무릎이 뒤틀리며 그라운드에 쓰러집니다."

피로가 누적된 상황에서, 급격한 방향 전환으로 인해 무릎 관절에 큰 힘이 가해지고 그로 인해 그림과 같은 상황에 직면하게 되는 것이 가장 흔한 경우입니다.

  그렇다면 이런 십자인대 손상은 무릎 내부의 어떤 일이 벌어지면서 일어나고, 손상된다면 어떻게 관리해야 하는지? 수술을 받는다면 그 이후는 어떠한 재활이 필요한지, 그리고 어떻게 하면 예방 할 수 있는지 알아보도록 하겠습니다.

  자세한 설명에 앞서, 이해를 돕기 위해 십자인대가 무엇이고, 어떻게 생겼으며, 어떤 기능을 하는 것인가에 대해서 먼저 알아봐야 할 것 같습니다.

  위키피디아에 따르면, 인대란 뼈와 뼈를 연결해주는 연결조직(정확히는 결합조직connective tissue입니다만, 연결 조직이라고 하는 편이 이해가 쉬울 것 같습니다. 특별한 기능보다는 구조를 유지해주는 철골 뼈대라고 생각하시면 될 것 같습니다.)이다. 건(tendon)과 근막(fascia)과의 차이는 건은 뼈와 근육을 이어주는 연결조직이고, 근막은 근육과 다른 근육을 이어주는 연결조직입니다.

  기본적으로 인대는 뼈와 다른  뼈가 서로 연결되어 흔들리거나 원래 자리에서 벗어나지 않도록 해주는 것입니다. 그렇다면 십자인대는 어느 뼈와 뼈를 연결해주는 것일까요?  대퇴골과 경골(정강이뼈)를 이어주는 조직입니다. (아래 그림에서 보시면 Femur와 Tibia로 표기되어 있습니다.)

  십자인대가 대퇴골과 정강이뼈를 이어주는 인대라는 사실을 알았으면, 어떻게 생겼는지 살펴보도록 하겠습니다. 여기서부터는 조금 어렵습니다. 정형외과 전공이 아닌 많은 의사들도 해부학 실습 이후에는 깨끗이 까먹고 항상 어려워 하는 부분입니다. (넘어가셔도 좋습니다만 읽어보시면 많은 도움이 되실겁니다^^)     

  위의 사진은 전부 오른쪽 무릎을 다양한 각도 (약간 바깥쪽에서, 약간 안쪽에서, 무릎을 굽힌채로 정면에서, 그리고 위에서 쳐다본)에서 그려 본 것 입니다. 맨 밑에 줄은 위키피디아(사랑합니다)에서 가져온 모식도와 안쪽에서 봤을 때 무릎 움직임에 따라 십자인대가 어떻게 달라지는지 보여주는 그림입니다.

3번째(2번째 줄 왼쪽) 그림에서 보시면 전방십자인대는 대퇴골(무릎 위쪽 뼈)의 홈의 바깥쪽 부분에서 시작되어, 4번째(2번째 줄 오른쪽) 그림에서 보시면 경골(무릎 아래쪽 뼈)의 앞쪽 가운데에 붙게 됩니다.

  십자인대가 하는 정확한 역할은 무엇인가? 1)경골이 대퇴골보다 앞쪽으로! 과도하게 움직이는 걸 막아주고, 2)무릎이 안쪽이나 바깥쪽으로 꺾이는 걸 막아주고 3)경골이 안쪽으로 과도하게 회전하는 것을 막아줍니다. 하지만 반대로 생각해보면 이러한 일들이 심하게 일어난다면 전방십자인대가 끊어지겠죠?

  여담으로, 무릎에는 전방 십자인대 외, 후방 십자인대와 측부 인대2개를 포함해서 총 4개의 무릎 인대가 힘을 합쳐 무릎의 안정성을 부여하게 됩니다. (대퇴골하고 경골이 딱 붙어 있어야겠죠? 다리가 오징어처럼 흐느적거리지 않으려면? 그러한 역할을 하게 됩니다.)

  자 여기까지 십자인대의 생김새와 역할 그리고 손상기전에 대해서 알아봤습니다. 도대체 왜 어떤 행동을 하면 십자인대를 잘 다치는지, 조금 더 자세히 알아보겠습니다. 또 십자인대가 더 다치기 쉬운 사람들이 따로 있는 건 아닌지도알아보도록 하겠습니다.

  제일 먼저, 무엇보다 흥미로운 사실은, 여자가 남자보다 십자인대 손상을 더 잘 당한다는 것 입니다. 물론 제 주변에도 대부분의 십자인대 손상을 당한 사람은 남자이긴 하지만, 그건 남자가 운동을 훠어어얼씬 더 많이 해서 벌어지는 현상입니다. 같은 종류의 운동에 종사하는 같은 숫자의 운동선수들을 비교 했을 경우에는 여자가 남자보다 훨씬 더높은 확률로 십자인대 손상을 당한다고 합니다. 예를 들어 여자 프로 축구선수와 남자 프로 축구선수 중에서 어느 쪽이 십자인대 손상이 많냐고 묻는다면, 여자 프로 축구선수에서 훨씬 더 십자인대 손상을 많이 당한다고 합니다.

  우선 여자의 경우 갑작스럽게 멈출때! 대퇴사두근을 주로 사용하게 되고, 대퇴사두근은 경골을 앞 쪽으로 당기는 경향이 있기 때문에 십자인대손상에 손상에 더 취약하다고 합니다. 뿐 만 아니라 햄스트링의 힘이 상대적으로 약해서 무릎을 안정적으로 고정해주지 못해서 더욱 취약해진다고 합니다. (대퇴사두근Quadriceps femoralis은 지난 번 글에 나왔는데, 앞쪽 허벅지 근육을 생각하시면 되고, 햄스트링 Hamstrings은 뒤쪽 허벅지 근육을 생각하시면 됩니다.)

  뿐 만 아니라 여성 선수들은 운동시 급격하게 방향을 바꿀 때, 무릎을 안쪽으로 휘면서 방향을 바꾸는 경향이 있다고 합니다. 그로 인해서 십자인대에 더 큰 부하를 주게 되고 손상을 잘 당한다고 합니다.  (상대적으로 여성분의 경우 Valgus  남자의 경우 Vargus 형태의 관절 구조를 가집니다.)

즉 다르게 말한다면, 햄스트링과 대퇴사두근과의 균형이 맞지 않고, 무릎이 안쪽으로 휘어 있다면 더 손상을 잘 당하게 되겠지요. 올바른 자세로, 충분히 몸을 풀고, 근력운동을 해야 되는 이유 입니다.

  위의 그림은 십자인대가 손상 될 때 어떠한 힘에 의해서 다치게 되는지 보여주는 모식도 입니다.

http://www.youtube.com/watch?v=lpIOMuqXWrE 

이 동영상에 제가 힘겹게 설명해놓은 모든 내용을 1분 만에 요약해주고 있습니다. (소리는 원래 없는 듯 합니다)

그렇다면 실제로 십자인대를 다치게 되면 어떤 증상들을 보이게 되는지? 실제 무릎을 다쳤을 때 십자인대가 손상 되었는지 알아내려면 어떻게 해야 하는지 알아보겠습니다. (그렇지만 자세한 진단은 꼭!꼭!꼭! 전문의와 상담하시기 바랍니다.)

먼저 십자인대가 손상되면 무릎에 어떻게 되는지 보겠습니다.

실제로 다쳐보거나 다른 사람이 다친 순간에 함께 있어 본 적이 없어서,

 교과서적으로(Uptodate) 십자인대 손상을 당한 환자는 "뽁"하는 느낌과 함께 무릎이 부어 오르고, 느슨해지면서 고정된 느낌이 사라져 "불안정한" 느낌이 들고, 종종 무릎이 "빠져나가는" 것 같은 느낌이 든다고 합니다. 또한 무릎에 차는 붓기에는 대부분 피가 섞여 있으며(검사해봐야 알겠죠?? 밖에선 알기 쉽지 않을 겁니다.) 붓기가 빠지고 나면 무릎으로 무게를 지탱할 순 있지만, "불안정한" 느낌은 지속 된다고 합니다. 옆으로 걷거나, 계단을 내려가거나, 피봇(농구기술입니다. 한쪽 다리를 축으로 방향을 트는) 같이 다친 다리에 무게를 전달하게 되면 나사가 풀린 것 같은 느낌이 더 심하게 든다고 합니다.

  이러한 증상과 함께 다음의 몇 가지 검사를 통해서 십자인대 손상을 확인 해 볼 수 있습니다.

다만 이런 검사를 할 때는 언제나! 항상! 반대편 무릎도 같이 해서 양쪽을 비교하면서 하시기 바랍니다.

그럼 먼저 라흐만(Lachman) 테스트 입니다.

편하게 누운 상태로, 무릎을 그림과 같이 20~30도 정도 구부리고, 한 손으로는 대퇴부를 고정시키고 다른 한 손으로는 종아리를 잡고 앞 쪽으로 당기면, 정상인 경우에는 뻑뻑해서 아무런 일도 안 일어나지만, 십자 인대 손상이 있는 경우에는 앞쪽으로 밀려오고 무릎이 바깥으로 돌게 됩니다.

그 다음은 피봇 쉬프트 테스트(Pivot-shift test) 입니다. 그림으로 조금 어렵기 때문에 동영상을 보시면 (30초부터 보시면 됩니다.)

http://www.youtube.com/watch?v=yOztSsiL2ng

먼저 다리를 20~30도 정도로 들고 무릎을 완전히 핀 상태로 검사를 시작합니다.

발목을 잡고 안쪽으로 돌립니다.

그리고 무릎에 손을 대고 천천히 굽힙니다. (바깥쪽에서 안쪽으로)

만약 십자인대 손상이 있다면 무릎이 "폭"하고 앞쪽으로 튀어 나오게 됩니다. (무릎을 구부리는 동안 덜컹하는 느낌이 듭니다.)

(동영상은 정상인으로 했기 때문에 당연히 음성입니다)

하지만 실제로 이 검사를 하기는 쉽지 않습니다. 무릎을 다친 경우 손상이 있기 때문에 통증에 예민해져서 검사 할 때 주변 근육에 과도하게 힘이 들어가서 검사 결과가 다르게 나올 수 있습니다. 피검사자 즉 환자는 완전히 긴장을 풀고, 다리 근육에 힘을 빼고 있어야 정확한 검사 결과가 나옵니다.

마지막으로, 전방 끌림 검사(Anterior drawer test)입니다.

앞의 라흐만 테스트와 거의 마찬가지로 편안히 누워서 이번에는 무릎을 90도 구부린 상태로 검사하게 됩니다. 종아리를 양손으로 잡고 앞쪽으로 댕기면 무릎이 앞쪽으로 쓱 빠집니다. 검사를 시행할 때 환자의 발 위에 앉아서 무릎이 펴지지 않도록 하는 것이 좋습니다.

세가지 검사 중에서는, 라흐만 테스트가 가장 유용하고 편리한 검사 입니다. 그리고 피봇 쉬프트 테스트에서 양성이 나오면 98%정도 확률로 십자인대 손상이 있다고 생각 할 수 있습니다. (하지만 피봇 쉬프트 테스트에서 음성이 나와도 십자인대 손상이 없다고 얘기 할 수는 없습니다.) 전방 끌림 검사도 아주 유용하지만, 손상 입은 직 후에는 정확하지 않다고 합니다. 즉 붓기가 빠지고 안정적으로 된 후에 해야 검사 결과가 십자인대 손상을 더 정확히 반영한다고 합니다. (다친 운동장에서 쓰기엔 적합하지 않겠죠?)

위와 같은 사실을 알고 계신다면, 일상 생활에서 무릎을 다쳤을때 간단히 검사해보실 수 있을 겁니다. 

이렇게 십자 인대 손상이 확인되면(다시 한번 말씀 드리지만 제대로 된 검사는 꼭꼭꼭꼭꼭~! 전문의와 상당하세요), 진료를 받고 수술을 받아야 합니다. 예전에는 수술을 하지 않는 경우도 많이 있었지만, 최근에는 수술 기술이 많이 발달함으로 인해 재활 치료만 하는 경우는 거의 없어졌습니다.

자세한 수술에 관한 건 정형외과에 방문하셔서 들어주세요~

다만 다친 직 후에 RICE는 잊지 마세요. Rest, Ice, Compression, Elevation의 약자로, 다친 부위는 절대 안정(Rest)을 취하고, 얼음찜질과 압박(Ice and Compression)을 통해서 붓기를 줄여야 합니다. 다친 정도에 따라 48~72시간 정도는 차가운 찜질과 압박을 하는 것이 좋은데, 십자인대 손상이 될 정도면 72시간 혹은 그 이상을 하는 것이 좋습니다. 절대 절대 절대 다치자 마자 온 찜질 하시면 안됩니다. 그리고 가능하면 누워서 다리를 들고 심장보다 높은 위치에 있도록 하세요. 발목에 베개를 두면 되겠죠? 이러한 처치는 모든 종류의 인대/근육등의 손상에 적용될 수 있습니다. 초기 처치 중 무엇보다 가장 중요한 건 붓지 않게 하는 것입니다!

이렇게 응급 처치를 하고 수술을 합시다. (정형외과 전문의와 함께^^)

자 무사히 수술을 마쳤다고 하면, 이제부턴 길고 또 긴 암흑같은 시간이 기다리고 있습니다. 바로 재활!  하지만 이러한 부분 역시 함부로 말씀 드릴 수 없는 아주 전문 분야이기 때문에, 꼭 전문의!!와 상담하시길 바랍니다. 

다만 간단한 준비운동만으로도 십자인대 손상의 위험이 줄어 들 수 있다는 사실을 꼭 알고 준비운동을 하시기 바랍니다.

대퇴사두근, 종아리 근육, 햄스트링을 충분히 스트레칭하고 근력운동을 하는 것이 십자인대 부상 방지의 가장 기본이 되는 운동입니다.

그림으로 설명 드리면,

그림과 같이 다양한 방식으로 스트레칭을 하고

이런식으로 (앞의 그림은 몸을 천천히 앞으로 기울이면서 허벅지와 배에 힘을 줘서 앞으로 쓰러지는 것을 막는 운동입니다, 복근과 허벅지 근력이 강화됩니다.) 강화 운동을 하시면 됩니다.

또, 좌우로 뛰기, 한발로 뛰기, 앞뒤로 뛰기 등을 통해서 균형 감각을 기르는 운동을 평소에 한다면

십자인대 부상을 줄이는데 더욱 도움이 된다고 합니다.

여기까지 십자인대와 그 손상 그리고 실용적인 진단법과 치료에 대해서 알아보았습니다.

재미있는 글이 되길 바랬지만, 거의 Uptodate의 한글 번역 본이 되고 말았습니다.

그렇지만 적어도 유용한 글이 되길 바라며 여기서 마치겠습니다.

다음에 잉여시간이 또 생긴다면 다음 시리즈를 올리도록 하겠습니다

PS.

대부분의 의학적 지식은 이 페이지와 연결된 논문들 참조 하였습니다. 

http://www.uptodate.com/contents/anterior-cruciate-ligament-injury?source=search_result&search=acl&selectedTitle=1~23

참고한 블로그입니다. https://t1.daumcdn.net/cfile/tistory/1276CC0B4C6E68495F

십자인대 손상 당시의 상황에 대해서 상세히 기술해준 제 친구 K군에게 감사의 인사를 드립니다.

 세균이나 바이러스가 우리 몸에 들어와서, 고유의 특성에 따라 각기 다른 현상을 일으키며, 그에 대해 우리 몸도 다양한 증상을 일으키는 모습은 매우 다이나믹하고 흥미로운 일이다. 하지만 의대 미생물학은 수많은 병원성 세균과 바이러스를 공부해야하다보니 의대생들에게 그다지 인기있는 과목은 아니다. 때문에 교수님들에 대한 학생들의 인상도 좋지는 않은 편이라, '미생물학을 전공하면 마음도 micro해지는 것이냐?'는 등의 농담을 하기도 한다.

 그럴 수 밖에 없는 것이, 바이러스만 보더라도 병을 일으킬 수 있는 바이러스가 이렇게나 다양하고 많다(그림1).

 때문에 수업이 나열식이고 암기식일 수 밖에 없으며, 의대생들의 본능에 따라 위와 같은 표를 디립다 외우려 하지만 못외우고 괴로워한다. 필연적으로 강의도 지루해지기 쉽다.

 9월부터 의학미생물학 강의를 시작해야하는 입장이 되고 보니, 이 사실은 더욱 현실적인 고민이 되었다. 나는 재밌는 강의를 하는 교수가 되고 싶은데, 미생물학이라는 과목의 특성상 참 쉽지가 않다. 강의에 다루는 세균과 바이러스 등이 제각기 질병을 일으킬 수 있는 녀석들이니 어느 하나 띵기고 넘어갈 수 없는 입장이다. 

 사실 이 고민은 의과대학 전체의 고민이기도 하다. 의학은 매우 빠른 속도로 발전하고 있고, 의학지식의 양도 팽창하고 있으니 학생들에게 가르쳐야할 내용은 점점 늘고 있으며, 이것은 수업시간을 늘린다고 해결할 수 있는 수준을 넘어섰다. 이와 같은 고민에서 나온 것이 Problem-based learning(PBL)이라는 의대의 교육 방식이다. 조금씩 정보가 제공되는 환자 증례를 가지고서 소그룹이 토론과 자율학습 방식으로 공부를 하는 수업이다 (그림2).

튜터(교수)는 있지만, 조율 이상의 '강의'를 하는 것은 금기시된다. 지금은 많은 의과대학들이 강의방식의 수업에 PBL을 추가하는 방식을 택하고 있지만, 처음에는 논란이 매우 많았던 교육 방식이다. 반대하는 교수들의 의견은 "필요한 내용을 강의를 통해 가르치지 않는데 학생들이 어떻게 지식을 가질 수 있겠느냐?"하는 것이었다. 이에 Harvard 의과대학에서 절반의 학생은 강의방식으로, 절반의 학생은 전면PBL 방식으로 교육을 시키고 학업성취도를 비교해봤더니 '차이가 없다'라는 결론이 나오면서 PBL교육방식의 보편화가 이루어졌다고 한다. 역시 모든 것은 실험과 근거가 있어야 한다. 그게 교육 방법이라 할지라도. 학생들의 '자율학습능력'은 생각보다 훌륭했던 것이다. 교육은 선생이 가르치는 것이 아니라, 학생이 '배우는 것'이라는 말이 더욱 마음에 와닿는 모습이다.

 지금의 미생물학 강의는, 전반적인 내용에 대한 총론과, 각각의 세균과 바이러스와 그에 의한 질병을 배우는 각론으로 이어진다. 지금은 힘없는 막내교수라 내 주장을 강하게 할 생각은 없지만, 미생물학 또한 PBL도입의 사례에서 본 바와같이 학생들의 자율학습능력을 신뢰하는 방향으로 바뀌어야한다고 생각한다. 가능한 수업시간 수를 줄이고, 강의는 총론 위주로 해야한다. 각론을 강의 하더라도, 병원체 중심의 분류 방식에 따른 강의가 아닌, 증상과 전염경로 등 임상 진료상황에 맞춘 카테고리로 강의하는 방식으로 바꾸는 방향을 생각하고 있다. 그로써 학생들의 흥미 유도와 자율학습 장려에 도움이 되어, 의대생들이 미생물학을 재미있는 과목으로 꼽는 날이 오기를 기대해본다.  

Hibrain.net에서 기초 의학을 선택하면 무조건 교수가 될 수 있다는 글을 보고 쓴 글입니다. 

첫 글로서, 제가 공부하고 있는 분야인 genome에 대해 간단히 (하지만 최선을 다해) 설명드리고자 한다.

휴먼 게놈? 지놈? 제목을 어떻게 읽으셨을지 모르겠다. Genome은 독일 사람이 처음 만든 단어이므로(1) 게놈이라 읽는게 맞겠지만, 영어에서 지놈으로 읽으므로 국제 회의에서 대부분 '지놈'으로 통용된다.

[이중나선의 DNA]

Genome에 대해서 어렵게 느끼고 있는 분들이 생각외로 많다. 많은 의사들도 genome이라면 어려워한다. (이것에 익숙하시다면 당신은 대단한 분이다!) 의과대학 curriculum에서 배운 기억이 별로 없기 때문일지도 모른다. 그도 그럴것이 human genomics (인간 유전체학)라는 학문이 제대로 정립된 것이 'Human Genome Project'가 완성된(2) 2000년대 초반 부터이므로, 좁은 의미의 역사만 놓고 보면 10년 정도다. 반면 그동안의 발전속도는 역사상 유례가 없을 정도다. 상대적으로 보수적인 의학 교육이 이 속도에 쫓아오지 못하는 것은 어찌보면 당연한지도 모른다.

[도대체 genome 이 뭔가요...@.@]

Genome이 한 생명체 내의 전체염기서열이라는 둥 유전자의 총합이라 등의 건조한 설명은 처음 입문하는 분들에게 큰 도움이 되지 않는 것 같다. 그러면 '염기가 뭐에요?' '유전자는 뭐죠?' 이런 질문이 반드시 나온다. 좋은 현상이다. 하지만 이것들을 글로 써 내려가면 하나의 교과서가 집필될 것이고, 그것은 정확한 전달 방법이 될지언정 이 블로그의 목표와는 벗어난다고 본다. 이것을 원하시는 분은 유전학 교과서를 구입해서 공부하시길 권한다.

'콩심은데 콩난다'라는 속담이 있다. 매우 insightful한 속담인데, 이것은 아버지-어머니 콩에서 아들-딸 콩으로 정보가 필히 전달되어야 한다는 것을 뜻한다. "너는 팥이 아니라 '콩'이다" 라는 정보가, 어떤 형태로든지 말이다. 그 정보 안에는 '넌 동그랗고, 초록색이고, 크기는 얼마얼마 정도고..' 이런 세부사항이 포함되어 있을 것이다. 이런 정보를 '유전' (inheritance)이라고 한다. 이런 부모의 (거의) 모든 유전정보는 genome 을 통해 전달되는 것이다. 너 자신을 알기 위해서 먼저 당신의 genome 을 알아야 하는지도 모른다.

[염색체. 이 사람은 남자일까요, 아니면 여자일까요?]

'눈에 보이는' 실체로서의 genome은 염색체(chromosome)이다. '사람은 23쌍의 염색체가 있고, 다운 증후군은 21번 염색체가 3개...' 할 때의 그 염색체 말이다. 염색체가 전달하는 유전정보는 염색체를 이루고 있는 DNA라는 물질에 코딩되어 있다. 그렇다면 어떻게 코딩되어 있느냐? 

그것이 바로 유전학을 하는 사람들이 풀고자 하는 궁극의 질문이다.

현존하는 생명체는 30억년 간 진화해오며 그들의 자손에게 계속 유전정보를 전달해 왔다. (그렇지 못했다면 대를 잇지 못한 것이다!) 우리의 genome에는 우리가 조상들에게 받은 모든 생명정보가 포함되어 있는데, 따라서 우리가 쓸 수 있는 생물학적인 전략은 결국 이 범위를 벗어날 수 없다. 그래서 때론 유전은 무섭기도 하다.

Genome의 단순구조는 상당히 잘 알려져 있는 편이다. 한글은 자음 14자/모음 10자로, 영문은 ABCD 알파벳 26자로, 십진법 수는 0,1,2,3,4..9 숫자 10개로 표현되는, genome은 염기 4개 (A,C,G,T 염기)로 코딩되어 있다.

[Genome 서열 (sequence) A,C,G,T @.@]

그렇다면 전체 사람 genome 의 코드 길이는? 약 30억개 (bp로 표시, base-pair) 이다. 사람(Homo sapiens) 종의 30억 bp (3,000,000,000 !!)의 서열을 처음으로 밝혀 낸 작업이 Human Genome Project(2)이다. 1990년부터 약 13년간, 1조원 이상의 연구비를 들여 완성된 대규모 국제협력 프로젝트였다. 30억개나 되는 방대한 길이다보니, 컴퓨터 및 통계학의 도움은 필수적이었고, 이로써 biology, computer science, statistics, informatics가 만나게 된다.

[역사적인 Human Genome 초안 발표, Bill Clinton, 2000년 6월.]

오른쪽은 HG Project를 이끈 Dr. Francis Collins (현 NIH 원장), 

왼쪽은 Celera라는 회사를 만들어 HG Project와 경쟁했던 Dr. Craig Venter 

그렇다면 큰 돈과 시간, 노력을 들여 도대체 왜 human genome의 A/C/G/T 서열을 밝히려 했는가? 그것은 모든 생명현상의 가장 아래에는 바로 genome 이 있기 때문이다. 그래서 genome을 생명의 설계도라 한다. 물질을 쪼개고 쪼개고 또 쪼개면 드디어 '원자'라는 실체가 나타나듯이 (물론 쿼크와 렙톤도 있다지만, 이들은 사실 나의 인식범위 밖이다), 사람에서 모든 (대부분의) 생명현상을 확대하고 확대하면, 결국 맨 바닥에서 만나게 되는 것은 human genome이다. human genome 이하의 계층 (layer)은 존재하지 않는다. 맨 바닥의 근본을 이해하지 못하고 생명현상을 설명할 수는 없다. 이와 같은 맥락에서, 인간의 많은 질병 역시 결국 genome과 연관된다. 물론 질병마다 그 연관정도가 다르긴 하겠지만.

의학 역사를 통틀어 오랜동안 대부분의 질병은 '임상적'인 측면에서 '거시적'으로 연구되었다. 폐에 암이 생기면 폐암, 위에 암이 생기면 위암인 식이다. 병리학과 분자생물학이 발전하면서 같은 폐에 생긴 암이라 하더라도 폐선암 (lung adenocarcinoma), 폐편평상피암과 같이 조금 더 미시적인 이해가 가능해졌다. (이 둘은 같이 폐에 생기지만, 완전히 다른 암이다.) 질병 genome 분석을 통해 궁극적인 분석이 가능해진다. 정확한 원인의 이해는 정확한 치료가능성으로 이어진다. 그리고 기술의 발전으로 이제 그것이 가능한 시대가 도래했다. (이에 대해서는 언젠가 다른 글을 통해 설명하도록 하겠다) 개인적으로 암의 genome (cancer genome)을 연구하고 있기 때문에 암의 예를 들었으나, 다른 질병에도 일반적으로 통용될 것이다.

Genomics (유전체학)이 가장 fancy한 학문이라는 것을 주장하고자 하는 것은 아니다. 다만, 최근에 사람의 genome분야가 급속도로 발전하고 있고, genomics발전의 최대 수혜자는 바로 의학임은 두말할 필요도 없다. 분명히 genomics의 발전은 5년 이내에 현재의 임상의학의 모습을 직접적으로 바꾸어 놓을 것이다. 또한 이미 genome technology의 발전은 다른 의생명과학 분야와 접목되어 새로운 차원의 이해를 가능케 하고 있다. 예측할 수 없는 빠른 변화가 일어나는 시기가 바로 지금이다. 이런 의미에서, 우리는 어쩌면 물리학의 상대성 이론과 양자역학이 태동하던 20세기 초와 같은 대단한 시기에 살고 있는지도 모른다. 적어도 필자는 그런 생각(혼자만의 착각?) 속에 살고 있다. 그리고 이러한 파급력을 감안한다면 의과대학 교육에서 genomics에 대한 관심이 훨씬 높아져야 한다. 아마도 머지 않은 미래에 그렇게 될 수밖에 없을 것이다.

다음 글에서는 조금더 세부적인 내용을 언급해 보고자 한다. 본업이 글쓰기가 아니다보니 차분하게 글 쓸 여유가 또 주어지기만을 바랄 뿐이다.